Legge 104 e invalidità civile Inps: nuova malattia inclusa. Linee guida in pdf

Ci sono novità importanti in merito alla Legge 104 e all’invalidità civile. Con un comunicato stampa del 7 marzo 2019 l’Inps ha emanato le linee guida per la valutazione di invalidità civile e handicap per i portatori di sindrome di Williams. La valutazione della nuova malattia inclusa decorre dal 4 marzo 2019 e gli accertamenti sui soggetti saranno effettuati da apposite commissioni mediche Inps.

Legge 104 e invalidità civile: nuova malattia, il comunicato Inps

Ecco il testo del comunicato stampa Inps del 7 marzo 2019 a riguardo. “Dal 4 marzo 2019 i cittadini con sindrome di Williams, malattia genetica rara, sono valutati dalle commissioni mediche Inps, ai fini di invalidità civile e handicap, con criteri scientifici e uniformi su tutto il territorio nazionale”. Proprio lunedì 4 marzo, infatti, “la Commissione Medica Superiore Inps ha diffuso a tutti i propri medici una Comunicazione tecnico-scientifica” improntata sulla sindrome di Williams e sugli “Aspetti clinici e valutazione medico legale in ambito assistenziale”. Tale comunicazione è stata redatta di concerto con l’Associazione Italiana Sindrome di Williams Onlus, con le seguenti conclusioni.

• Per i minori, considerato il deficit cognitivo-comportamentale e l’impegno terapeutico-assistenziale che caratterizzano la sindrome, le linee guida prevedono in ogni caso il riconoscimento del diritto all’indennità di accompagnamento per “necessità di assistenza continua per compiere gli atti quotidiani della vita”.
• Per gli adulti si richiama a un’attenta valutazione del quadro clinico al fine di riconoscere il diritto all’indennità di accompagnamento quando sono riconosciuti i presupposti.

Legge 104 e invalidità civile: sindrome di Williams e disabilità grave

Infine, in ogni caso e per ogni età, la connotazione di gravità rispondente all’art. 3 comma 3 della Legge 104/92 deve essere riconosciuta.

Per leggere il comunicato Inps nella sua versione integrale, selezionate il seguente pdf scaricabile.

Legge 104 e invalidità civile: sindrome di Williams, cos’è

La sindrome di Williams è una malattia genetica rara che ha una incidenza di circa 1/200.000. Tale malattia si manifesta dalla nascita o dalla prima infanzia ed è caratterizzata da disturbi dello sviluppo in abbinamento a cardiopatie, ritardo psicomotorio, aspetti dismorfici del volto e specifico profilo cognitivo e comportamentale. A livello facciale gli aspetti particolari riguardano dimensioni e caratteristiche specifiche delle parti, traducibili, per fare qualche esempio, in dimensioni ridotte della testa, bocca larga setto nasale piatto e guance rialzate. A livello comportamentale si manifesta tramite una ipersocialità e una maggiore sensibilità al rumore e alla musica. In Italia sono circa 3.000 le persone che soffrono di questa sindrome rara.

Come spiega bene Orpha.net la sindrome di Williams è causata da una microdelezione cromosomica della regione q11.23 del cromosoma 7. La rilevazione di questa sindrome può essere segnalata solo dall’esame citogenetico della FISH, con valutazione diagnostica nel 95% dei casi. Ultimamente è possibile effettuare la diagnosi anche tramite la PCR quantitativa (metodo di analisi quantitativa riferito a una sequenza di DNA) e la MLPA (altro metodo di rilevazione delle delezioni). Chi soffre di questa sindrome ha circa il 50% di probabilità di trasmetterla geneticamente ai propri figli. Va tuttavia precisato che la sindrome può manifestarsi casualmente anche in caso non siano presenti altri casi simili in famiglia.

Sindrome di Williams: lo spot

Qui di seguito lo spot realizzato in occasione della I Giornata europea dedicata alla sindrome di Williams (20 maggio 2016).

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