L’anoressia può dipendere da una variazione genetica
Il più grande studio di sequenziamento del DNA fin’ora effettuato dimostra la correlazione tra il disturbo alimentare e la variazione del gene EPHX2, deputato alla regolazione metabolica del colesterolo. I pazienti affetti dalla patologia sottoposti al test hanno registrato infatti una grande concentrazione ematica di colesterolo, ormone molto influente per l’umore dei soggetti.
Potrebbe presto aprirsi una nuova strada nello studio di uno dei più diffusi e pericolosi disturbi alimentari, l’anoressia. Questa patologia infatti sta prendendo sempre più spazio nella società e rappresenta una concreta minaccia per la salute di molti individui, in particolare delle donne. Sebbene infatti l’anoressia coinvolga da un punto di vista statistico una popolazione sicuramente minore rispetto a quella costituita dai soggetti obesi, altra grave problematica dei tempi moderni, altissimo ne rimane il tasso di mortalità, stimato ad oltre il 10%. Ma è possibile stabilirne un’ origine? E’ conseguenza diretta solo degli schemi di perfezione estetica imposti dalla cultura dominante, o potrebbe derivare anche da componenti organiche e/o genetiche? E’ ciò a cui ha provato di rispondere il più grande studio internazionale di sequenziamento del DNA mai fin’ora realizzatosi, e che ha visto la partecipazione della bellezza di ben 24 istituti, di cui segnaliamo il The Scripps Translational Science Institute, il SRI International di Menlo Park in California, l’ Istituto Scripps Research ( TSRI) l’ University of Pennsylvania e l’Ecole Polytechnique Fédérale di Losanna in Svizzera. La tesi dei ricercatori avanza l’ipotesi che il disturbo alimentare, che com’è noto coinvolge direttamente aspetti della vita psicologica ed umorale dei pazienti, possa dipendere da una variazione genetica che in quanto tale ne costituisce la vera fonte. Sottoponendo infatti più di 3200 persone, di cui 2000 sane e 1200 inclini a contrarre il disturbo alimentare, a studi di sequenziamento del DNA, l’equipe di ricerca ha registrato che da un punto di vista statistico una parte rilevante dei soggetti anoressici dimostra di possedere uno specifico gene, l’ EPHX2. A questo gene, spiegano gli esperti, è deputata infatti la codificazione di un particolare enzima, noto per regolare il colesterolo, un ormone steroideo famoso anche per la sua influenza nell’umore degli individui. Così spiega Nicholas J. Schork , professore presso il TSRI: ” Questi risultati indicano una direzione che probabilmente nessuno avrebbe mai pensato di prendere prima” e poi aggiunge, “L’ipotesi è che in alcune persone anoressiche il normale metabolismo del colesterolo è perturbato ,dunque potrebbe influenzare il loro stato d’animo e la loro capacità di sopravvivere nonostante la severa restrizione calorica”. Nonostante ciò non è ancora ben chiaro come le varianti genetiche dell’ EPHX2 influenzino negativamente il metabolismo, ma gli studi tuttavia confermano che nei soggetti in cui il gene è stato trovato, alta è la concentrazione di colesterolo nel sangue, e ciò, ritengono gli esperti, non può non avere dirette conseguenze nei comportamenti alimentari. L’ipotesi dei ricercatori è infatti che l’alta concentrazione ematica dell’ormone rappresenti la vera leva che consente agli anoressici di prolungare a tempo indefinito, e con conseguenze drammatiche per l’organismo, la sospensione di assunzione degli alimenti.
Lo studio è solo agli inizi e molte zone d’ombra permangono, ma nonostante ciò i risultati ottenuti spingono ad un cauto ottimismo. Così infatti conclude Schork:” “Abbiamo pensato che con ulteriori studi questa scoperta dell’ EPHX2 può andare ancora più avanti, oppure apparire definitivamente meno convincente, ma abbiamo continuato, e continueremo, confermando le prove che suggeriscono che essa svolge un ruolo nell’anoressia”.
http://www.eurekalert.org/pub_releases/2013-09/sri-isp091113.php
