Il nuovo progetto lanciato da una rete di centri di ricerca e aziende con sede in Friuli Venezia Giulia cerca di integrare i successi e le scoperte della genetica con gli infiniti orizzonti della medicina personalizzata. La creazione di un database condiviso da tutti gli enti di ricerca della regione permetterà ai medici di arrivare ad una precoce diagnosi della malattia e di personalizzare la terapia in base al profilo genetico del paziente.
E’ iniziata una nuova era nel campo delle scienze mediche: la medicina personalizzata. Quello che era stato infatti per la scienza solo un sogno, arrivare cioè a terapie mediche perfettamente costruite sul profilo genetico del paziente, è oggi realtà grazie all’innovativo progetto D.Namica, una piattaforma telematica che integra dati clinici di un paziente con il profilo genetico. Scopo di D.Namica, progetto che nasce dalla cooperazione di nove aziende e centri di ricerca friulani, di cui segnalo IGA Technology Services (spin-off dell’Istituto di Genomica Applicata), l’Università degli studi di Udine,l’Istituto di Genomica Applicata, la società Nuvon Italia srl, SISSA (Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati), l’azienda ospedaliero-universitaria Ospedali Riuniti di Trieste e la Fondazione Italiana Fegato Onlus, è arrivare, grazie alla condivisione di dati clinici e all’alta tecnologia utilizzata, ad una precoce diagnosi della malattia del paziente e a terapie costruite “su misura” intorno a lui.
Così spiega infatti Fabrizio Pirozzi, cardiologo per l’azienda ospedaliero-universitaria Ospedali Riuniti di Trieste:” Oggi una delle sfide principali per raggiungere una medicina personalizzata è quella di trovare degli strumenti adatti a integrare i dati provenienti dalla genomica con i dati clinici di un paziente.”, che poi aggiunge, “ E’ infatti ormai dimostrato che il profilo genetico e molecolare di un paziente può fornire importanti informazioni sullo sviluppo della malattia e sulle possibilità di curarla.” Ciò che rappresenta, dunque, il concreto obiettivo del progetto è creare le condizioni tecnologiche, informative e programmatiche affinché una piattaforma telematica condivisa dagli enti di ricerca si costituisca come valida base ed efficacie strumento dell’operatività medica. “ Quello che abbiamo in mente”, spiega Lorenzo Giollo, coordinatore del progetto” è un sistema intelligente che possa raccogliere sia i classici dati clinici, sia le informazioni molecolari e genetiche. Informazioni che arrivano dalla medicina molecolare e che sono particolarmente importanti per capire sia l’insorgenza che lo sviluppo di una malattia, sia le possibili risposte ai trattamenti da parte di un paziente.”,che poi conclude, “Uno dei punti forti del progetto è la possibilità di mettere in rete e far dialogare tra loro partner così diversi, uniti da uno scopo comune.”
Particolarmente fondamentale risulta dunque essere l’aspetto tecnologico, e quindi il lavoro svolto all’interno del progetto dall’IGA Tecnhology Services, spin-off dell’ Istituto di Genomica Applicata preposta al compito di sequenziamento del DNA.
L’ amministratice della società, Federica Cattomaro, così commenta:”Sequenziare il DNA vuol dire leggerlo per trovare particolari varianti genetiche, ovvero degli “errori genetici” che influiscono nell’insorgere di una particolare malattia. All’interno del progetto D.NAMICA i ricercatori della IGA Technology Services si occupano di sequenziare i campioni di DNA che arrivano dall’Azienda Ospedaliera di Trieste e dall’Università di Udine, i due partner del progetto che si occupano rispettivamente delle malattie”.
Da un punto di vista squisitamente procedurale la metodologia adottata dal progetto D.Namica prevede infatti due diverse fasi: la prima di ricerca industriale attraverso l’analisi dei parametri genetico-molecolari dei pazienti, la seconda, invece, di vero e proprio sviluppo sperimentale. Il progetto promosso dalla regione del Nord-est ha infatti lanciato tre sperimentazioni pilota rivolte in particolare alla prevenzione e alla cura di tre patogenesi: la prima riguardante malattie del sistema cardiovascolare, come la cardiomiopatia dilatativa, la seconda relativa alla genesi di malattie neurodegerative molto gravi, quale è l’atrofia muscolare spinale, e infine di una specifica tipologia tumorale, come il tumore del Fegato. Riguardo a questo ultimo caso è stata raccolta la testimonianza di Devis Pascut, ricercatore per la Fondazione Italiana Fegato Onlus, parole che rendono chiaro come il progetto parteciperà attivamente e contribuirà efficacemente nella lotta a questo terribile male:” La cartella informatica che stiamo creando permetterà il monitoraggio del paziente nel tempo. Come accennato, spesso le terapie non sconfiggono completamente il tumore. Si può avere un residuo della malattia oppure questa può presentarsi in un’altra sede epatica. Grazie all’integrazione dei dati clinici e molecolari (DNA, mRNA, microRNA, etc.) contenuti nella cartella informatica, il monitoraggio del paziente sarà più semplice e l’intervento del medico più tempestivo. Questo avrà infatti a disposizione un quadro più ampio del decorso della malattia. Ai medici uno strumento del genere permetterà di accorciare i tempi, di intervenire subito ed, eventualmente, di ripensare la terapia.”
http://www.dnamica.it/progetto.aspx?language=it